{"id":2432,"date":"2023-01-13T13:00:05","date_gmt":"2023-01-13T12:00:05","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.u-bourgogne.fr\/recherches-shs-proches-aidants-handicaps\/?p=2432"},"modified":"2023-01-17T16:41:59","modified_gmt":"2023-01-17T15:41:59","slug":"le-projet-genaccess","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.ube.fr\/recherches-shs-proches-aidants-handicaps\/2023\/01\/13\/le-projet-genaccess\/","title":{"rendered":"Le projet GENaccess"},"content":{"rendered":"

Une recherche en \u00e9conomie sur l\u2019errance diagnostique dans les maladies rares pour mieux comprendre les facteurs favorisant ou contraignant l\u2019acc\u00e8s \u00e0 une expertise g\u00e9n\u00e9tique en Bourgogne.<\/strong><\/p>\n

Contexte
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Pour les patients suspect\u00e9s d\u2019\u00eatre atteint de maladie rare, il faut en moyenne 1,5 an pour poser un diagnostic. Pour un quart des patients, cette dur\u00e9e est de plus de 5 ans (DGOS, 2018). Or, avoir un diagnostic \u00e9tiologique est reconnu comme la \u00ab\u00a0cl\u00e9 d\u2019acc\u00e8s\u00a0\u00bb \u00e0 une prise en charge adapt\u00e9e (Eurordis, 2016; Heuyer et al.<\/em>,\u00a0 2015;\u00a0 Pelentsov et al.<\/em>, 2015). C\u2019est dans ce contexte que le Plan National Maladies Rares 2018-2022 (PNMR 3\u00a0: DGOS, 2018) vise \u00e0 r\u00e9duire l\u2019errance diagnostique des patients atteints de maladie rare.<\/p>\n

Si l\u2019errance dans l\u2019acc\u00e8s \u00e0 un diagnostic \u00e9tiologique peut aujourd\u2019hui \u00eatre fortement r\u00e9duite gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019acc\u00e8s au s\u00e9quen\u00e7age haut-d\u00e9bit, il n\u2019en demeure pas moins qu\u2019il existe des difficult\u00e9s d\u2019acc\u00e8s \u00e0 une expertise g\u00e9n\u00e9tique pour les familles, comme nous l\u2019ont montr\u00e9 de r\u00e9centes recherches. Best et al.<\/em> (2022) identifient trois cat\u00e9gories de facteurs qui influencent l\u2019acc\u00e8s \u00e0 une expertise en g\u00e9n\u00e9tique\u00a0: des facteurs relatifs aux patients, aux m\u00e9decins et \u00e0 l\u2019organisation des soins. Identifier les barri\u00e8res et les leviers \u00e0 l\u2019acc\u00e8s \u00e0 l\u2019expertise en g\u00e9n\u00e9tique est une question qui interpelle les \u00e9conomistes de la sant\u00e9 du Laboratoire d\u2019Economie de Dijon et une pr\u00e9occupation forte des m\u00e9decins du centre de g\u00e9n\u00e9tique de Dijon. L\u2019ambition de notre projet de recherche est ainsi de transposer le cadre d\u2019analyse propos\u00e9 par Best et al. (2022) et Le Chaffotec (2014) \u00e0 l\u2019\u00e9tude de la Bourgogne afin d\u2019identifier sur ce territoire les freins et leviers de l\u2019acc\u00e8s \u00e0 une expertise g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

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Objectifs
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Le projet vise \u00e0 identifier quels sont les facteurs favorisant ou contraignant l\u2019acc\u00e8s \u00e0 l\u2019expertise g\u00e9n\u00e9tique en Bourgogne, en nous attachant notamment \u00e0 mettre en \u00e9vidence le r\u00f4le des facteurs du c\u00f4t\u00e9 de l\u2019offre de soins\u00a0: facteurs li\u00e9s aux m\u00e9decins et \u00e0 l\u2019organisation des soins.<\/p>\n

Dans le cadre de cet appel \u00e0 projet, nous proposons uniquement la phase d\u2019amor\u00e7age qui consiste \u00e0 concevoir une enqu\u00eate par questionnaire s\u2019adressant aux parents d\u2019enfants atteints de MR avec anomalie du d\u00e9veloppement en Bourgogne (objectif principal<\/u>).<\/p>\n

Un objectif secondaire<\/u> de cette phase d\u2019amor\u00e7age sera d\u2019\u00e9tablir une premi\u00e8re description des facteurs favorisant ou contraignant l\u2019acc\u00e8s au centre de g\u00e9n\u00e9tique en Bourgogne.<\/p>\n

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\u00c9quipe
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