{"id":351,"date":"2016-09-30T13:52:39","date_gmt":"2016-09-30T11:52:39","guid":{"rendered":"http:\/\/blog.u-bourgogne.fr\/nuit-des-chercheurs\/?p=351"},"modified":"2021-06-18T16:53:48","modified_gmt":"2021-06-18T14:53:48","slug":"nuit-5-laurence-duplomb-jego","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.ube.fr\/nuit-des-chercheurs\/2016\/09\/30\/nuit-5-laurence-duplomb-jego\/","title":{"rendered":"Ils \u00ab sont \u00bb la Nuit \u00bb ! (5) Laurence DUPLOMB-JEGO"},"content":{"rendered":"
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Laurence DUPLOMB-JEGO est chercheur et elle travaille depuis 5 ans au sein du laboratoire \u00ab\u00a0G\u00e9n\u00e9tique des Anomalies du D\u00e9veloppement\u00a0\u00bb. <\/strong><\/p>\n

Son but\u00a0? Mieux comprendre pour mieux soigner une maladie g\u00e9n\u00e9tique grave, le syndrome de Cohen.<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Des crevettes et des hommes <\/strong><\/p>\n

Bac en poche, Laurence se destine aux sciences, et c\u2019est \u00ab\u00a0en dessinant une crevette\u00a0\u00bb<\/em> qu\u2019elle se rend compte que la biologie l\u2019attire, \u00ab\u00a0plus que de r\u00e9soudre des probl\u00e8mes de maths\u00a0\u00bb<\/em>\u00a0!<\/p>\n

\u00ab\u00a0L\u2019effet crevette\u00a0\u00bb est puissant puisqu\u2019il la propulse dans un cursus complet de biologie, jusqu\u2019\u00e0 la th\u00e8se. Mais ce n\u2019est finalement pas aux crustac\u00e9s que Laurence va s\u2019int\u00e9resser, mais aux m\u00e9canismes mol\u00e9culaires des cellules humaines. Apr\u00e8s quelques ann\u00e9es de recherche \u00e0 Dallas, dans une\u00a0universit\u00e9 qui compte deux Prix Nobel, elle revient \u00e0 Nantes, puis \u00e0 Dijon.<\/p>\n

Elle travaille sur une maladie rare, le syndrome de Cohen, qui touche tr\u00e8s peu de patients dans le monde. Cette grave maladie est d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Ici, un g\u00e8ne, \u00e0 pr\u00e9sent identifi\u00e9, \u00ab\u00a0code\u00a0\u00bb pour une prot\u00e9ine que l\u2019on conna\u00eet mal. Les patients souffrent, entre autres, de d\u00e9ficit intellectuel, d\u2019atteinte de la r\u00e9tine (r\u00e9tinopathie), d\u2019un nombre anormal de certains globules blancs dans le sang ou encore d\u2019ob\u00e9sit\u00e9 du tronc.<\/p>\n

 <\/p>\n

Les recherches de Laurence avancent sur plusieurs fronts<\/strong><\/p>\n

In vitro<\/em><\/strong>, tout d\u2019abord, c\u2019est-\u00e0-dire dans des tubes \u00e0 essais ou des cellules en culture. Elle essaie ainsi de mieux comprendre comment fonctionne une cellule\u00a0avec cette prot\u00e9ine d\u00e9ficiente, pour \u00e9clairer les m\u00e9canismes d\u2019apparition de la maladie.<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 une \u00e9tude clinique<\/strong>, ensuite, donc avec des patients, pour tenter d\u2019identifier des risques particuliers de diab\u00e8te ou de pathologies cardio-vasculaires. Les r\u00e9sultats\u00a0vont permettre de proposer \u00e0 ces patients de nouvelles recommandations, par exemple, nutritionnelles, pour am\u00e9liorer leur qualit\u00e9 de vie et ralentir l\u2019apparition des troubles.<\/p>\n

Enfin, elle essaie de construire des mod\u00e8les animaux<\/strong> o\u00f9 le g\u00e8ne sp\u00e9cifique de la maladie serait alt\u00e9r\u00e9, ce qui\u00a0serait \u00ab\u00a0un mod\u00e8le extraordinaire pour \u00e9tudier l\u2019apparition de la r\u00e9tinopathie\u00a0du syndrome de Cohen\u00a0\u00bb.<\/em> Mais ce mod\u00e8le est pour l\u2019instant tr\u00e8s difficile \u00e0 obtenir et le d\u00e9fi n\u2019est pas encore relev\u00e9.<\/p>\n

Ces \u00e9tudes n\u2019ont pour le moment jamais \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9es.<\/strong><\/p>\n

La t\u00e2che est immense, difficile, parfois d\u00e9courageante. Sa motivation, au quotidien\u00a0? \u00ab\u00a0Les potentielles applications th\u00e9rapeutiques pour les patients\u00a0\u00bb, toujours en ligne de mire. Et pour se \u00ab\u00a0rebooster\u00a0\u00bb, Laurence aime parler de son travail et vulgariser cette science complexe qu\u2019est la recherche en g\u00e9n\u00e9tique\u00a0:\u00a0\u00ab\u00a0\u00e7a me redonne la p\u00eache pour continuer\u00a0!\u00a0\u00bb <\/em>d\u00e9clare-telle dans un sourire.<\/p>\n

Retrouvez Laurence DUPLOMB-JEGO pour un \u00ab\u00a0Voyage au c\u0153ur des g\u00e8nes\u00a0\u00bb \u00e0 la Maison des Sciences de l\u2019Homme \u00e0 partir de 18 heures. <\/strong><\/p>\n

Enfants bienvenus\u00a0!<\/strong><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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